Томские ученые обнаружили ген умственной отсталости детей

Исследователи из НИИ медицинской генетики в Томске на протяжении 6 лет, начиная с 2009 года, занимается изучением генетики умственной отсталости детей в возрасте до 18 лет. Исследования ведутся в рамках соответствующей исследовательской программы Евросоюза.

Для изучения проблемы генетики из Томска отобрали 206 детей, страдающих от умственной отсталости, и провели полное обследование их геномов. Во время отбора ученые исключали пациентов, у которых наблюдались вполне очевидные факторы развития болезни, такие как биохимические нарушения, социальное неблагополучие, пьющие родители и т.п.

В итоге в поле зрения генетиков попали два ребенка. У одного из них было выявлено отсутствие гена контактин 6(CNTN6), а у другого, наоборот, обнаружено наличие лишней копии данного гена. Примечательно, что ранее исследователи никак не связывали данный участок ДНК с развитием умственно отсталости.

Таким образом, в руках у российских ученых оказались две клеточные линии: с недостатком и избытком гена. Исследователи планируют из стволовых клеток вырастить нейроны и проследить за их мутацией. В процессе исследования генетики попытаются выяснить, можно ли скорректировать происходящие в геноме изменения и предотвратить развитие слабоумия у детей.

Стоит отметить, что ученые из Томска уже сейчас могут помочь семьям, в которых дети страдают от умственной отсталости. Зная о существовании гена, ответственного за слабоумие , исследователи могут объяснить каким образом возникло отклонение и исключить мутацию в период дородовой пренатальной генетической диагностики.