Рука

Специалисты из Университета Манчестера выявили тяжёлое генетическое заболевание в ходе исследования нескольких семей, проживающих в разных уголках мира.

Генетики изучили недавно обнаруженный наследственный синдром, способный объяснить, почему у некоторых людей ожирение, скачки настроения, проблемы поведения умственного и поведенческого. Синдром, который ещё не получил имя, открыли, когда изучили 6 семей из разных частей мира (Манчестер, Лондон, Италия, Франция, Испания, Швеция). Нет данных и о статистике его распространения.

Данный синдром связан с отклонением в генетике, которое затрагивает 6 хромосом. Хромосома удалена, что отражается на клетках гипоталамуса. Человек в норме имеет 46 хромосом в каждой клетке. Хромосомы делятся на 32 пары с двумя копиями 6 хромосомы, которая охватывает около 171 млн элементов ДНК.

Более 1000 различных генов, поставляющих инструкции для выработки белка, связаны с 6 хромосомой. Белки выполняют уже разные функции в человеческом теле. Таким образом, у синдрома обширная симптоматика, здесь и проблемы с контролем голода и жажды, поведением, обучением, установкой соцсвязи. Если дефектом наделён один родитель, то у ребёнка риск развития 50:50.