В России  начнут проводить генетическое тестирование новорожденных

Впервые в России в Медико-генетическом диагностическом центре Санкт-Петербурга новорожденных детей начнут проверять на наличие тяжелых наследственных заболеваний, таких как галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз методом передовой научной технологии секвенирования генома.

Новорожденных малышей будут проверять на новейшем оборудовании, основанном на технологии высокопроизводительного анализа генома. Данная технология под названием VariFind™ Neoscreen assay позволяет выявлять довольно широкий спектр мутаций. Кроме того с помощью нее медики смогут получить дополнительную информацию об уже известных мутациях. Клинические испытания нового метода проходили в ведущих лабораториях Великобритании и Португалии.

Отметим, что выявление на ранней стадии таких генетических заболеваний, как галактоземия, фенилкетонурия и муковисцидоз позволяет немедленно приступить к дальнейшему лечению. А это в свою очередь значительно продлевает жизнь больных людей. Генетическое исследование до сегодняшнего времени в России можно было осуществить лишь спустя 30 месяцев после рождения ребенка.