Шведские ученые обнаружили ген, который вызывает синдром FADS, что смертельно сказывается на плоде. Ребёнок начинает медленнее развиваться, а затем умирает до рождения или сразу после.
Исследователи шведского Центра молекулярной биологии SciLifeLab выявили новый ген, способствующий мертворождению на поздних сроках беременности. Так, в Швеции на 1000 рождённых здоровых детей приходится 4 случая мертворождения на сроках от 28 недель беременности.
По словам учёных, плод может умирать в утробе по нескольким причинам: заболевания матери, инфекции, аномалии и пороки развития, проблемы с плацентой или пуповиной. Неясной остаётся смерть около 50% плодов, умерших ещё до рождения.
Недавно учёные обнаружили ген, который вызывает синдром, названный FADS: плод начинает меньше расти, медленнее двигается, деформируются суставы, слабо развиваются лёгкие, перестают работать мышцы. В таком случае дети умирают ещё до рождения или сразу после него.
Учёными были исследованы некоторые шведские семьи, в которых все дети, за исключением одного, умерли из-за синдрома FADS. Тогда врачи не смогли указать на причину смерти малыша и не обнаружили каких-либо других генетических мутаций. Специалисты проанализировали ДНК матери, отца и их умершего плода в результате была обнаружена мутация в гене MuSK. Родители не получили заболевание от гена, однако, у их детей он был сильно выражен, что смог привести к гибели.
Пока исследователи не могут сказать как часто такое происходит в шведских семьях, но поскольку ранее эта проблема не была выявлена, значит, она весьма необычная. Авторы статьи полагают, что их исследования помогут родителям, потерявшим детей, узнать точный генетический диагноз и причину болезни плода до его рождения.
